| 技术类型 | 预防疾病类型 | 检测对象 | 主流检测技术 | 技术优势 | 技术局限 |
|---|---|---|---|---|---|
| PGD(遗传学诊断) | 单基因病(如地中海贫血、血友病) | 特定致病基因位点 | PCR、NGS | 精准阻断家族遗传病 | 需已知致病基因位点 |
| PGS(染色体筛查) | 染色体病(如唐氏综合征) | 全染色体组 | aCGH、NGS | 降低流产率与出生缺陷 | 不排除单基因病 |
| PGD+PGS联合 | 单基因病+染色体病 | 基因位点+染色体组 | NGS主导 | 双重保障健康胚胎 | 成本增加30%–50% |
| 技术类型 | 预防疾病类型 | 检测对象 | 主流检测技术 | 技术优势 | 技术局限 |
|---|---|---|---|---|---|
| PGD(遗传学诊断) | 单基因病(如地中海贫血、血友病) | 特定致病基因位点 | PCR、NGS | 精准阻断家族遗传病 | 需已知致病基因位点 |
| PGS(染色体筛查) | 染色体病(如唐氏综合征) | 全染色体组 | aCGH、NGS | 降低流产率与出生缺陷 | 不排除单基因病 |
| PGD+PGS联合 | 单基因病+染色体病 | 基因位点+染色体组 | NGS主导 | 双重保障健康胚胎 | 成本增加30%–50% |